最新研究顯示，人工智能可從人臉照片中識(shí)別出罕見(jiàn)遺傳綜合征

AI醫(yī)生“看臉”就能識(shí)疾病

DeepGestalt首先識(shí)別患者面部的五官，然后將圖像裁剪成100×100像素大小的區(qū)域。接下來(lái)，使用深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)對(duì)這些區(qū)域進(jìn)行評(píng)估，分析每個(gè)綜合征的概率。然后它綜合整個(gè)圖像的數(shù)據(jù)給出一個(gè)預(yù)測(cè)。

Face2Gene手機(jī)應(yīng)用的使用示范

如今，人工智能在各個(gè)領(lǐng)域迅猛發(fā)展。新的研究表明，在醫(yī)療領(lǐng)域，人工智能可以幫助診斷罕見(jiàn)疾病。

約有8%的世界人口受到遺傳綜合征的困擾，此類(lèi)患者往往具有可識(shí)別的面部特征。然而，遺傳綜合征的診斷過(guò)程卻出奇陳舊，大多數(shù)時(shí)候需要醫(yī)生手工測(cè)量面部特征之間的距離。1月7日，總部位于波士頓的人工智能公司FDNA發(fā)布了一項(xiàng)最新研究，他們發(fā)現(xiàn)，通過(guò)數(shù)萬(wàn)張真實(shí)患者面部圖像的訓(xùn)練，人工智能能夠以較高的準(zhǔn)確度從人臉照片中識(shí)別出罕見(jiàn)遺傳綜合征。

“這是人們期待已久的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)突破，終于取得了成果，”凱倫·格里普在一份聲明中說(shuō)，她是一名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家，也是這篇新論文的合著者。“通過(guò)這項(xiàng)研究，我們已經(jīng)表明，在臨床工作流程中添加一個(gè)自動(dòng)的面部分析系統(tǒng)可以幫助實(shí)現(xiàn)早期診斷和治療，有望改善生活質(zhì)量。”

AI醫(yī)生的“診斷”過(guò)程

訓(xùn)練算法

每年全球出生的兒童中約有6%患有嚴(yán)重的遺傳綜合征。早期發(fā)現(xiàn)這些綜合征有助于治療，但準(zhǔn)確診斷往往是個(gè)漫長(zhǎng)而昂貴的過(guò)程。部分問(wèn)題在于基因綜合征有數(shù)百種，其中許多非常非常罕見(jiàn)。正確的診斷和早期治療，常常依賴(lài)于醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)以及他們以前是否遇到過(guò)類(lèi)似案例。但是機(jī)器學(xué)習(xí)可以改變這種情況。

格里普和她的同事們想創(chuàng)造一種人工智能，能夠通過(guò)病人面部圖像識(shí)別基因綜合征。為此，研究小組建立了一個(gè)名為“DeepGestalt”的深度學(xué)習(xí)算法，它可以分析面部特征，找出特定遺傳綜合征日前發(fā)表在《自然醫(yī)學(xué)》雜志上的新研究報(bào)告稱(chēng)，他們使用了一個(gè)包含15萬(wàn)多名患者的數(shù)據(jù)集來(lái)訓(xùn)練這種算法。

DeepGestalt算法首先識(shí)別患者面部的五官，例如眼睛、鼻子和嘴巴，然后將圖像裁剪成100×100像素大小的區(qū)域。接下來(lái)，該技術(shù)使用深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)對(duì)這些區(qū)域進(jìn)行評(píng)估。深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)是一種機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)，已經(jīng)成為自動(dòng)圖像分類(lèi)的領(lǐng)先模型。對(duì)于每個(gè)面部區(qū)域，DeepGestalt分析每個(gè)綜合征的概率，然后它綜合整個(gè)圖像的數(shù)據(jù)給出一個(gè)預(yù)測(cè)。

打敗專(zhuān)家

當(dāng)格里普和她的同事對(duì)DeepGestalt進(jìn)行診斷測(cè)試時(shí)，它的表現(xiàn)優(yōu)于臨床醫(yī)生。在一項(xiàng)測(cè)試中，他們對(duì)DeepGestalt進(jìn)行了一系列的訓(xùn)練，給它展示了600多張科妮莉亞德蘭格綜合征(一種導(dǎo)致發(fā)育遲緩和生長(zhǎng)缺陷的遺傳疾病)患者的圖片，以及大約1100張非患者的圖片。研究人員報(bào)告說(shuō)，DeepGestalt以接近97%的準(zhǔn)確率識(shí)別出了該綜合征患者。相比之下，65名專(zhuān)家在面對(duì)類(lèi)似的診斷測(cè)試時(shí)，準(zhǔn)確率只有75%。

在另一項(xiàng)測(cè)試中，研究人員使用17000多張、涵蓋了200多種不同基因綜合征的患者圖像對(duì)這一算法進(jìn)行了訓(xùn)練。經(jīng)過(guò)訓(xùn)練，在一項(xiàng)包含502張新圖像的測(cè)試中，DeepGestalt成功地以91%的準(zhǔn)確率列出了排名前十的綜合征。

“不斷增強(qiáng)的標(biāo)準(zhǔn)化描述(病人特征)的能力，打開(kāi)了未來(lái)研究和應(yīng)用的大門(mén)，”FDNA公司首席技術(shù)官、論文第一作者亞龍·古羅維奇說(shuō)，“它展示了一個(gè)可以成功地應(yīng)用先進(jìn)的算法，如深度學(xué)習(xí)，一個(gè)具有挑戰(zhàn)性的領(lǐng)域。”

AI醫(yī)生的“培養(yǎng)”過(guò)程

發(fā)布App收集海量數(shù)據(jù)

要研發(fā)這樣的深度學(xué)習(xí)算法需要相當(dāng)大的訓(xùn)練數(shù)據(jù)集。FDNA通過(guò)出版物和公共數(shù)據(jù)集收集了這些數(shù)據(jù)，也通過(guò)向臨床醫(yī)生發(fā)布一個(gè)名為“Face2Gene”的應(yīng)用程序來(lái)收集數(shù)據(jù)。

去年秋天，F(xiàn)DNA首席執(zhí)行官德克爾·蓋爾布曼是這樣介紹Face2Gene的：這款應(yīng)用實(shí)際上是一個(gè)平臺(tái)，可以通過(guò)移動(dòng)應(yīng)用商店和網(wǎng)絡(luò)訪問(wèn)。

使用這款應(yīng)用，醫(yī)生需要拍攝病人的照片，然后將照片上傳到App上。DeepGestalt掃描了這張照片，并從該公司的專(zhuān)有數(shù)據(jù)庫(kù)中為醫(yī)生提供了一份兼容診斷的排名表。這款應(yīng)用還可以幫助醫(yī)生解答問(wèn)題，添加更多特征的表型數(shù)據(jù)，進(jìn)一步完善結(jié)果。如果可能的話(huà)，醫(yī)生可以通過(guò)增加一個(gè)最終診斷來(lái)結(jié)束這個(gè)循環(huán)。

醫(yī)生輸入的數(shù)據(jù)，在蓋爾布曼口中所稱(chēng)的“良性循環(huán)中”訓(xùn)練了深度學(xué)習(xí)算法。蓋爾布曼說(shuō)，F(xiàn)ace2Gene的使用一直在增長(zhǎng)，許多用戶(hù)在涉及基因部的臨床數(shù)據(jù)或病歷時(shí)，已經(jīng)開(kāi)始依賴(lài)該應(yīng)用程序。

據(jù)FDNA公司介紹，他們用了三年的時(shí)間在Face2Gene平臺(tái)上收集了15萬(wàn)名患者的面部數(shù)據(jù)。這次研究的17000多張面部圖像正是出自這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)。

關(guān)鍵是要使用幼兒圖片

西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院教授Bruce Gelb博士指出，這篇論文只使用了一組幼兒的圖像，這一選擇可能為算法的成功奠定了基礎(chǔ)。

“面部特征在蹣跚學(xué)步的兒童或幼兒身上最為明顯，這種特征在青春期就會(huì)逐漸消失——在進(jìn)入成年期之前。”他說(shuō)。

不過(guò)，他承認(rèn)，該算法的成功率令人印象深刻，對(duì)于那些對(duì)特定遺傳特征沒(méi)有高度專(zhuān)業(yè)知識(shí)的臨床醫(yī)生尤其有用。

“使用FDNA這樣的工具可以讓臨床醫(yī)生知道他們應(yīng)該讓實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)哪些基因。”古羅維奇說(shuō)，“如果你正確地考慮表型，你就能增加診斷的幾率。”

他說(shuō)，人類(lèi)做不到這一點(diǎn)。“有些遺傳學(xué)家嘗試過(guò)這樣做。他們不能，我們可以。”

隱私顧慮

除了令人刮目相看的結(jié)果和新的潛在用戶(hù)，論文作者還強(qiáng)調(diào)了一些注意事項(xiàng)和關(guān)注的領(lǐng)域。這些實(shí)驗(yàn)的基本假設(shè)都是病人確實(shí)患有綜合征，如果是正常人，那應(yīng)當(dāng)另外處理。

他們還警告了濫用這項(xiàng)技術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)。“表型數(shù)據(jù)是敏感的患者信息，基于此的歧視受到反基因歧視法的限制。與基因組數(shù)據(jù)不同，面部圖像很容易獲取。減輕濫用的有效監(jiān)控策略，可包括通過(guò)區(qū)塊鏈技術(shù)向使用DeepGestalt應(yīng)用程序的用戶(hù)添加數(shù)字足跡等。”

確實(shí)，人臉圖像是敏感且容易獲取的數(shù)據(jù)，若使用不慎，看臉識(shí)疾病的技術(shù)將引發(fā)歧視等倫理問(wèn)題。如果面孔能夠揭示基因的細(xì)節(jié)，那么雇主或保險(xiǎn)公司等就可以秘密地利用這些技術(shù)，歧視那些可能患有某些疾病的人。

三年前，上海交通大學(xué)教授武筱林訓(xùn)練出了可以看臉識(shí)罪犯的人工智能系統(tǒng)，準(zhǔn)確率達(dá)到86%。當(dāng)時(shí)，這項(xiàng)研究引發(fā)了廣泛爭(zhēng)議，也遭受了紛至沓來(lái)的批評(píng)。不少學(xué)者認(rèn)為該研究充滿(mǎn)了歧視和誤導(dǎo)，將給無(wú)辜的人們帶來(lái)巨大的麻煩。

也許是因?yàn)檫@樣的前車(chē)之鑒，F(xiàn)DNA最新研究的作者指出，應(yīng)防止DeepGestalt技術(shù)的歧視性濫用。古羅維奇說(shuō)，這個(gè)技術(shù)只開(kāi)放給臨床醫(yī)生運(yùn)用。

格里普說(shuō)，出版論文的重要性在于激發(fā)想象力，而非其他。

“最重要的是，這是人工智能如何應(yīng)用于病人表型的一個(gè)例子。這個(gè)工具將變得越來(lái)越有價(jià)值。這個(gè)僅是觀察面部特征，但對(duì)病人來(lái)說(shuō)還有很多。你可以用類(lèi)似的工具來(lái)觀察X光片或視網(wǎng)膜的照片。”她說(shuō)，“這只是一個(gè)例子。人工智能方法還可以為下一代表型帶來(lái)許多其他功能。”

據(jù)《信息時(shí)報(bào)》報(bào)道

[責(zé)任編輯：楊凡、穆楠]

想爆料？請(qǐng)登錄《陽(yáng)光連線》（ https://minsheng.iqilu.com/）、撥打新聞熱線0531-66661234或96678，或登錄齊魯網(wǎng)官方微博（@齊魯網(wǎng)）提供新聞線索。齊魯網(wǎng)廣告熱線0531-81695052，誠(chéng)邀合作伙伴。